| Страницы:
1
2
3
4 |
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Добрый день, rominna.
Мне кажется, анализов вы сдали достаточно, сейчас необходимо заняться
реабилитацией.
независимо от результата схема действий одна - ваша задача развитие ребенка
посредством занятий и, возможно, лекарственных препаратов.
Мы сдавали только общий хромосомный анализ (он отрицательный), глубокий анализ на
Сотос нам только назначили, но т.к. у нас 9 совпадений по признакам из 10, то мы с
мужем даже не сомневаемся в диагнозе.
Вам необходимо попасть к специалисту, который бы во-первых, попытался дать оценку
вашего состояния, а во-вторых, назначил бы адекватное лечение. Лично мы 3 раза
лежали в институте педиатрии (Москва, Ломоносовский проспект), принимают до 3 лет
по направлению из региона, лечение и обследование бесплатное, но за проживание
мамы придется заплатить немало (около 3 000 за день). Многие ругают, но тут нужно
понимать, что они не волшебники и пытаются всесторонне обследовать вашего
ребенка.
|
|
|
rominna
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 12-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Аэлита, большое спасибо, а какую реабилитацию используете Вы? у нас инвалидность
по ДЦП, постоянно используем ЛФК, массаж, иглоукалывание пробовали, но
результатов практически нет, а врачи только и говорят, ну что ж вы хотите -
генетика, а так хочется помочь малышу
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
У вас были осложнения при родах? Гипоксия?
Что вам врачи говорят? Кто вам диагноз ставит? Было ли полное обследование
ребенка?
|
|
|
rominna
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 12-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
да, обследовали очень много. в Москве в разных центрах и в НИИ педиатрии и в
Геномеде и в Генцентре, везде врачи сказали - травма ШОП, меня интересует. если
Сотоса синдром. там сильно задета ЦНС. в интернете как то написано непонятно, у нас
как то все сложно совсем с малышом. Синдром сотоса поставили Дадали и Галкина, они
приглашали еще 3 врачей, они тоже согласны с этим диагнозом.
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Вообще, как я поняла из описаний в интернете и общению с другими родителями
детишек с этим синдромом, сам синдром не подразумевает поражение ЦНС, большая
часть детишек родились в срок, у кого то синдром просто выражается в росте,
размере ноги и отставании в развитии. В вашем случае ( да и в нашем тоже) синдром
усугубила также родовая травма. Если вы все уже попробовали, остается только
очень любить малыша, пытаться заниматься с ним, разминать ручки-ножки, много
разговаривать. Из специалистов я бы попробовала остепата, но только по
рекомендации ( мне кажется, что нам он помогает), если в вашей поликлинике делают,
физио процедуры, на лето очень хорошо бы ребенка отвезти к морю, по возможности, на
следующий год узнайте, есть ли у вас центры, которые занимаются с особыми
детишками (это поможет и вам узнать, какс ними заниматься)
|
|
|
rominna
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 12-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Аэлита , спасибо Вам за разъяснения, все это делаем, значит надо ждать, когда на все
методы реабилитации даст ответ нервная система...
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
нам тоже не дают никаких прогнозов, ставят УО, но мы все равно буквально тащим ее,
все, что она сейчас может, мы ее заставили научиться! Главное их любить, не
опускать руки и надеяться на то, что они обязательно выкарабкаются!
|
|
|
mom555
Участник
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 30-4-13
Пользователя нет на форуме
|
|
rominna добрый день.
а что говорят врачи на состояние ребенка, какие делали обследование и в каких
реабилитационных центрах вы лежали?
|
|
|
rominna
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 12-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Добрый вечер. Да никто ничего пока не говорит, синдром под ?, состояние ребенка
тяжелое после 9 дня - угнетение дыхания, поражение ЦНС, и операция - сеспсис.
перитонит, операция. В больницу больше не ложились. хватило после рождения,
реабилитацию проходим дома со специалистами, на курсах приезжающих
реабилитологов, есть педиатр и невролог, которые лечат и наблюдают дома, в
поликлинику ходим только за необходимым, от прививок отказались.
|
|
|
mom555
Участник
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 30-4-13
Пользователя нет на форуме
|
|
мы с 15 июля едем в Новоазовск в реабилитационный центр, очень много хорошего
слышала о нем, надеюсь на хороший результат. а так дома пьем таблетки, делаем
массажи
|
|
|
rominna
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 12-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
те я правильно поняла, что вся реабилитация как при других заболеваниях, ничего
нового? все те же препараты как при ДЦП, спасибо за ответы
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Да, все правильно, препараты одни и те же, но врач подтирает индивидуальную схему
лечения для каждого ребенка, в зависимости от его особенностей. Прививки нам,
кстати, врачи сами запретили делать, мы начали ей делать прививки почти в 2 года, и
то, для того, чтобы в лекотеку попасть. Удачи вам, сообщайте о ваших успехах.
|
|
|
rominna
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 12-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Аэлита, спасибо большое
|
|
|
Наталья_Т
Участник
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 26-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Всем, здравствуйте! Я всем отправила личные сообщения по Сотосу
почитайте!
|
|
|
rominna
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 12-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
ничего не получила, к сожалению.
|
|
|
Sotosmum
Новенький
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 13-4-14
Пользователя нет на форуме
|
|
Всем привет! У нас тоже Синдром Сотоса, нам почти 4 года, рост 120, голова 56 см, по
внешности все признаки. Развитие отстает, много занимаемся. Поведение тоже
типичное, взрывное. Говорить начали с трудом после 2 лет и до сих пор отставание
большое, говорит много отдельных слов, а фразы пока никак. Очень хотим к вам в
группу на одноклассниках, кто-нибудь может меня пригласить?
|
|
|
Yacht
Участник
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 25-4-14
Пользователя нет на форуме
|
|
У нас тоже синдром Сотоса. Нам 2,6 Мес. Рост 98, вес 16.500кг, размер ноги 26, объем головы
54 см. Скоро у нас рентген на определение костного возраста, после этого нам его
поставят официально. Надеюсь на чудо, но уж все признаки на лицо. Расскажу вам мою
историю. Знаю, в интернете так мало информации, что каждая написанная история для
мамочек очень важна.
Родились мы на 41-й неделе, путем кесарева сечения. Данные были неплохие, несмотря
на гипоксию и трудные схватки. 8-8 по Апгар, вес 4 кг, 53 см. Родилась моя доченька
очень волосатая. Мелкие, черные волосики были по всему лицу. Была очень желтая, но
желтушку не поставили. (Я тоже очень смуглая, дочь взяла мой цвет кожи). В общем-то
все было нормально, мне ее принесли, оставили, но она не брала грудь. Сосала вяло,
через раз, плакала. Тогда, это мне показалось тревожным симптомом. Я лежала в общей
палате и ни у кого не было таких проблем. Так же заметила косоглазие. Не
постоянное. Иногда мне казалось, что мне кажется. Еще мне показалось странным, что
у дочки темно-карий цвет глаз. У нас с мужем зеленый. По идее дети рождаются с
голубыми, а у нас прям черные глазки и склеры были с голубым оттенком. Родилась с
гипертонусом. Лежала в одном положении. Форма головы была квадратная. Выступали
лобные бугры. Но все же она была не большая. Все это меня беспокоило, но тогда, это
был мой первый, долгожданный ребенок. И мне казалось: "Руки-ноги целы, а остальное
исправится. Ведь вся жизнь впереди." Грудь она не брала, я начала сцеживаться. Из
бутылки пила охотно, но как-то жадно. Ела взахлеб (сейчас я узнала, что это один из
признаков неврологии). Хотя моя девочка и родилась 53 см, я обратила внимание, что
она как будто больше. Был очень развит скелет. По параметрам все было в пределах
нормы: голова-37, грудь-36.
Нас выписали на 5-е сутки, как после Кесарева. На выписке, медсестры сказали, что
выглядит она как месячный ребенок.
Мы поехали домой. Еще до 2-х месяцев я сцеживалась, а потом молоко перегорело и мы
перешли на смеси.
Дочка начала бурно расти. В общей сложности в год мы были уже: 11.700 кг, 82 см, 50х52.
Самое странное в ее теле тогда был ее лоб. Он был огромный, прямоугольной формы, он
был больше, чем затылок, высокий, выпуклый, очень бросался в глаза. Даже бабки в
очередях спрашивали: "Почему у нее такой большой лоб? Наверное умная будет." В
общем, все обращали внимание. Само тело было крупное, но гармоничное. Я все время
спрашивала у педиатра: "Нормально ли это?" (Я уже устала от того, что ВСЕ удивляются
от того какие мы огромные). На что она мне отвечала, что она развивается в пределах
высоких границ нормы, что, мол, и вы не маленькие (я-175см, муж-186см). Но "червяк" в душе
сидел все равно. Потому что дочка стала здорово отставать в развитии. В 3 мес. она
еще лежала пластом на спине и не делала ничего, даже попыток (хотя голову уже
держала). Ее ничего не интересовало, не тянулась за игрушками, не фиксировала
взгляд. Конечно же не переворачивалась и не делала попыток. В 4 Мес нам поставили
ПЭП, гипертонус и мы начали ходить на массаж. Тогда, когда мы пришли записываться
на массаж, нас смотрела заведующая. Она начала трясти перед ней игрушками и прямо
сказала, что отсутствие рефлексов, говорит об интеллекте. Я тогда ни на шутку
испугалась. Вплотную решила заняться ребенком, начала бегать по врачам. Разные
неврологи нам прописывали ноотропы, мы до года сделали 3 курса массажа, 1 курс
Войта. В 6 Мес она перевернулась на спину, в 7,5 на живот, в 6 Мес начала тянуться за
игрушками, ровно в год она поползла на пузе по пластунски, но без помощи ног, в 1г 2
Мес она поползла на четвереньках и ползала так почти до 2-х лет.
В 1,6 Мес мы попали в 18-ю детскую психо-неврологическую больницу, где нам поставили
диагноз: ДЦП атонически-астатическая форма. Дали инвалидность. Тогда, казалось,
мир рухнул. Тогда мне казалось, что нет ничего страшнее ДЦП. Мы начали
реабилитацию в этой больнице, которая продолжается и по сей день. Лежали мы уже
там 4 курса по 1-1,5 Мес. Я постоянно сравнивала свою и чужих детей. Очень много
прочитала литературы по ДЦП, про атонически-астатическую форму знаю все. И меня
всегда настораживало, что симптомы не совпадают. У нас не было гипотонуса при
рождении, а был гипертонус. Атаксия есть. Но "кубики не выстраивались в домик".
Тогда нам предложили проверить генетику. Где-то в год, я водила дочь к платному
генетику, но она не нашла ничего подозрительного. Сказала сдайте кариотип и тест
на обмен веществ, но 99% что мы ничего не найдем. Меня это успокоило и я не стала
ничего сдавать.
Шли дни, недели, дочка пошла сама еле-еле в 1.10 Мес. Очень неуверенно, по маленьку,
вся напрягалась, руки были прижаты к груди. Трудно это назвать походкой, но все же.
При любой малозначительной неровности на пути сразу падала. У нее до сих пор
неуверенная походка на улице, она постоянно пытается сохранить равновесие. Нет
вот этого здорового рефлекса, когда человек спотыкается, он автоматически
подставляет свободную ногу как опору, что бы не упасть. У нее его нет.
Что мы имеем на сегодня. 2,6 Мес. Ходит на широко расставленных ногах, с атаксией,
форма головы гидроцефальная, косоглазие, мышечный тонус диффузно снижен,
сухожильные рефлексы высокие, кифоз, понимание речи ограничено, словарный запас 5
слов, на горшок не просится ни днем, ни ночью, сама ест ложкой, но захват
неправильный(с трудом твердую пищу), пьет из кружки, показывает пальчиком части
тела на лице. У логопеда повторяет почти все звуки, но речь не формируется.
Ощущение, что ее мозг как будто недозрел. Интеллект на годик. Хотя мы занимаемся
очень усиленно. Ходим в сад, в ГКП. С трех лет пойдем на полный день. Высшие
корковые функции отсутствуют. Нет сравнения, обобщения, логики, нравственности.
Может покакать в памперс и ходить так целый день. Может голенькая выйти на улицу и
ничего не понимать. Хотя ее братик (троюродный) уже в 1г 10 Мес стеснялся снимать
штаны на людях. Дочка очень рассеяна, трудно созредоточиться, иногда просто
неадекватна. Показывает пальцем в пустоту с отрешенным взглядом и ноет. Мотает
головой, отказывается общаться с папой. Но все же очень контактна, любит быть в
компании, играть с детьми, хохочет, смотрит в глаза уверенно, любит обниматься,
целоваться. Но все это как будто механически, механическая память у нее хорошая.
Она не понимает зачем она это делает, но делает. Одинаково может качать и куклу и
бутылку из под воды. Может поцеловать ее, показать, что она ее любит(!!!)
бутылку☺️ сначала это все умиляло, но почти в 2,7 это уже неадекват. Приступы
агрессии есть. Начались примерно с года. Сейчас может швырнуть что-то, укусить,
ударить, ущипнуть. Не знаю насколько это связано с Сотосом. Возможно это кризис
трех лет. Внешне дочь симпатичная девочка. Акромегалоидных черт нет, подбородок
маленький (может пока). Тело пропорциональное, руки и ноги не длинные, обычные. У
нас типичный разрез глаз (антимонголоидный) и они как бы глубоко сидят. Думаю это
связано с тем, что череп растет быстрее глаза. Генетик обратила внимание, что
склеры у нас голубые (это одна из стигм хромосомных болезней в принципе), по МРТ у
нас реактивная вентрикуломегалия. Постгипоксические изменения. В общем и целом
картина МРТ мозга вполне здоровая, а клиника на лицо. Внешние нарушения не
соответствуют нарушениям внутренним, что и наводит на мысль, что это синдром
Сотоса. Жировых отложений нигде нет, внешне дочь худенькая, но рослая. Именно сам
скелет. Хотя у меня широкая кость и муж 110 кг весит. В 2,6 Мес она носит одежду для 4-х
лет. Думаю костный возраст у нее будет на 4 года. Голова растет. С рождения выросла
уже на 46 см. Я все жду когда она остановится, а она растет и растет. Правда сейчас
медленнее. Проблем с внутренними органами у нас нет (ттт), но само сердце крупное.
На ЭЭГ пароксизмальная активность, эпи нет, судорог нет . Но пароксизмальная
активность считается "доброкачественной" эпилепсией.
Вот пока все, что приходит в голову. Буду писать здесь про нашу жизнь и наши успехи.
Тема уже не активна, но я знаю, что многим родителям пригодятся мои записи.
|
|
|
Yacht
Участник
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 25-4-14
Пользователя нет на форуме
|
|
Привожу статьи с разных иностранных групп для людей с синдромом Сотоса.
Пересолила через Яндекс переводчик, но смысл очень понятен.
→
Перевод:
Выдержки из: “Сотос синдром: руководство для семьи”
- Ребекка Раэ Андерсон, ДЖ.Д., М.С.,
Bruce A. Buehler, д.м.н.
G. Брэдли Шефер, д.м.н. (третье издание, 2005 г.)
Данное пособие является отличным (действительно отличный!!!) ресурс для
специалистов и родителей, так. Мы рекомендуем Вам заказывать копии не только для
себя, но и как источник информации для школы, библиотеки, ваши родственники, и даже
ваш врач.
Сотос Дауна-это генетическое состояние, вызывающие физические разрастание в
течение первых лет жизни. Дети с Сотос синдром часто выше, тяжелее и больше голов,
чем их сверстники. Благодаря своеобразию голову форма и размер, Сотос синдром
иногда называют мозговой гигантизм. По иронии судьбы, этот быстрого физического
развития часто сопровождается задержкой моторные, когнитивные и социального
развития. Мышечный тонус низкий, и речи заметно ухудшиться.
Ребенок, который выглядит старше, и акты моложе риск низкая самооценка,
напряженные отношения в семье и со сверстниками, и проблемы в школе. К счастью, в
конце детства разрыв начнет закрываться. Улучшается мышечный тонус стабильно и с
ним приходит лучше речи. Для многих людей, Сотос синдром, в первую очередь,
изменяет сроки развития; несмотря на ранний тенденции, взрослый с Сотос синдром
может быть в пределах нормального диапазона роста и интеллект.
Многие генетические условия очевидны при рождении, и четкий диагноз может быть
поставлен со специализированных лабораторных тестов. Сотос синдром, как правило,
не следуют этой модели. Скорее, диагноз Сотос синдром часто сделанные месяцев или
даже лет после рождения ребенка, после медленного процесса интересно, есть ли
что-то неладно, прислушиваясь к невнятным заверений или расплывчатыми мрачные
прогнозы, лелея каждый признак “нормальности”, и тайно, боясь что-нибудь
страшное случится.
Сотос синдром не разрушительное состояние, хотя это вызывает огромные проблемы. В
данной книге, характеристики Сотос синдромом, могут быть пересмотрены развития
шаблона выделен и предложений об оказании помощи лицам с Сотос синдром полностью
реализовать свой потенциал. По всему тексту есть идеи, комментарии и фотографии
из семей, чьи дети уже Сотос синдром. Мы им благодарны за их вклад в эти усилия и
свои инвестиции в успех Сотос синдром ассоциация поддержки.
Период Новорожденности
Изучив записи о рождении детей с Сотос синдром часто открывает большие
окружности головы (`14.5" против среднем на 13,5"), длина тела (23" против среднем 20") и вес
при рождении (9 фунтов. против 7.5 кг.).
Лбы описаны как непропорционально большие, округлые и может быть пережат на
висках. Они глазам легким уклоном вниз по углам и, потому что в узком храмы, они
смотрят широко расставленные. Видный, остроконечные челюсти добавляет к
появлению длинное, узкое лицо и череп. Крыша во рту может быть высокой. Руки и ноги
могут появиться большие. Низкий тонус мышц вызывает флоппи - “тряпичная кукла”
внешний вид и бедных сосать настолько выражен, что треть детей надо кормить через
трубку, прошел в желудок через рот или нос (питья). Около 40 процентов провести
некоторое время под “войны света”, потому что желтухи новорожденных", или
гипербилирубинемия.
Младенцев и детей ясельного возраста
Ближайшие недели и месяцы отмечены крайне медленный прогресс. Кормление остается
проблемой для многих младенцев, начальник управления опоздал, и слабый мышечный
тонус ухудшает прокатки, садиться, ползать, стоять и ходить. Тонкой моторной
деятельности - схватив, играя с объектами, гуление и лепет, даже выражение лица -
также с задержкой. Склеивание может быть трудно с младенцами, которые не отвечают
обычным образом. Размер головы может расти угрожающими темпами, будет “кривая”
по возрасту (напр., на 6 месяцев, Размер головы может быть, что 18-месячной давности).
Маленьких Детей
Профессиональной и физической терапии также играют важную роль в воспитании
ребенка, с Сотос синдром. В структурированном виде, ребенок сможет практике
движения, равновесия и рук мастерство, чтобы избежать вредных привычек походки и
осанки. Альтернативные стратегии для эффективного движения может дать ребенку
дополнительную мобильность и поощрять навыков самопомощи. Предоставление
возможностей для достижения успеха и мастерства укрепляет самооценку.
Особенности видел у большинства детей (80-100%)
Macrocrania (большой череп) без megalencephaly (большой мозг)
Dolichocephaly (высокий, узкий череп)
Характерные структурные изменения в мозге на МРТ (дополнительную жидкость,
изменения средней линии)
Выдающийся лоб, “залысины”
Очевидно, гипертелоризма (взгляд широко расставленных, несмотря на нормальное
измерение)
Розовые раскраски за щеки и нос
Высокие сводчатые неба (крыши рот узкой и арочные вверх
Увеличилось рождения длина и вес
Чрезмерный рост в детстве
Непропорционально большие руки и ноги
Низкий тонус мышц
Задержка развития
Выразительный язык задержки
Черты видели в большинстве (60-80%)
Дополнительно костного возраста (выше 97-й процентили
Преждевременное прорезывания зуба, мягкая эмаль
Бедный точного управления двигателем
Вниз-косой глазной fissues или “antimongoloid уклоном” (глазные отверстия в нижней внешних
углов, чем по носу)
Видный, острый подбородок
IQ в пределах нормы (более 70 IQ)
Обучаемость
Частые инфекции верхних дыхательных путей
Поведенческие нарушение (тревога, депрессия, фобии, нарушения сна, капризы,
раздражительность, stereotypies, неуместные речи, снятие, гиперактивность)
Черты видели в меньшинстве (по 50%)
Гипербилирубинемии (желтухи новорожденных)
Постоянные затруднения с приемом пищи и / или рефлюкс
Disclocated бедра или ноги клуб
Нистагма, косоглазия (движение глаз или проблемы фокусировки)
Вегетативная дисфункция (flushing чрезмерная потливость, плохой контроль
температуры)
Припадки
Запоры, мегаколон
Сколиоз (искривление позвоночника)
Пороки сердца
Случайный, или, возможно, связанные возможности
Аномальные ЭЭГ
Глюкоза нетерпимости (pre-сахарный диабет)
Заболевания щитовидной железы
Hemihypertrophy (неровной длины конечности или массы тела)
Новообразований (опухолей и рака)
Гены и наследственность
В 2002 году группа японских ученых связаны Сотос синдром мутации в гене NSD1 (ядерного
домена SET 1). Этот ген на длинном плече хромосомы 5 отсутствует или изменен во
многих японских детей с классической Сотос. Исследования в других частях мира
вскоре подтвердили связь между Сотос и NSD1.
Д-р Тревор Коул и его коллеги в Великобритании испытали сотни пациентов и членов
их семей от их постоянное изучение разрастание синдромов. Они обнаружили
следующее:
90% пациентов, которым проводится диагностика Сотос " строгие критерии” было NSD1
мутаций.
Около 10% пациентов называется “возможно Сотос” или “Сотос-как” имел NSD1 мутаций.
Почти все без исключения эти пациент был классический внешний вид лица и большие
головы, но были короче, чем можно было ожидать, Сотос, или не выдвигали костного
возраста.
Ни один из пациентов, которые не имеют черты лица Сотос было NSD1 мутаций.
Только родителей, которые уже NSD1 мутации также были физические особенности Сотос
синдром.
NSD1 не участвует в других известных генетических разрастание условия, такие, как
Беквит Wiedemann синдром и Уивер синдром (ранее исследования показали, перекрытия, но
Коул и его коллеги пришли к выводу, что эти дети были неправильно поставлен.)
|
|
|
Yacht
Участник
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 25-4-14
Пользователя нет на форуме
|
|
Несколько фото детей и взрослых с синдромом Сотоса
|
|
|
Yacht
Участник
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 25-4-14
Пользователя нет на форуме
|
|
   
|
|
|
Yacht
Участник
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 25-4-14
Пользователя нет на форуме
|
|
Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)-заболевание, характеризующееся
избыточно быстрым ростом, акромегалией (увеличением кистей рук, стоп),
непрогрессирующими церебральными расстройствами с умеренной задержкой
умственного развития. Так же у больных отмечается наличие высокого неба,
выпуклого лба, гипертелоризма. Костный возраст опережает биологический.
Усиленный рост отмечается в первые годы жизни, затем он может замедлиться. Череп
обычно большой, с умеренным прогнатизмом. Наблюдается также расширение
желудочков мозга с неспецифическими изменениями в ЭЭГ, иногда наблюдаются
припадки.
При этом уровень гормонов остается нормальным. Отмечается также высокий уровень
валина, изолейцина и лейцина в крови. Нередко у пациентов с синдромом Сотоса
обнаруживаются пороки сердца.
Выделяют два типа синдрома Сотоса: синдром Сотоса 1 и синдром Сотоса 2.
Возникновение синдрома Сотоса 1 обусловлен наличием мутации в гене NSD1 в
гетерозиготном состоянии или делеции в регионе 5q35. Белок, кодируемый геном NSD1
(протеин, связывающий ядерный рецептор) относится к белкам-корегуляторам,
влияющим на активность андрогенных рецепторов. Андрогенные рецепторы в свою
очередь регулируют процесс транскрипции. Заболевание наследуется по
аутосомно-доминантному типу, но подавляющее большинство случаев развивается в
результате возникновения мутаций de novo.
Синдром Сотоса 2 обусловлен наличием мутаций в гене NFIX (ядерный фактор
транскрипции I). Белок, кодируемый геном NFIX участвует в регуляции транскрипции
генов в кооперации с другими факторами транскрипции, взаимодействующими с
эстрогеновыми рецепторами. Мутации в гене NFIX также являются причиной синдрома
Маршалла-Смита.
|
|
|
sealcon
Участник
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 15-6-14
Пользователя нет на форуме
|
|
Devochki zdravstvyite. Y moei dochki sindrom sotosa v legkoi forme, rastet no ne znachitel'no, bustrui rost bul s 6 mes do 1 goda, seichas nam 2,3 ,
kostnui vozrast operezhaet na 8 mesyacev, v principe ona vsemy ychitsya no medlennei chem obuchnue deti,poka ne govorit, no ponimaet vse, problem so
zdoroviem nikakih net tol'ko plosko- val'gysnue stopu, voronkoobraznaya grydnaya kletka , problemu s koordinaciei i seichas nachalis problemu s
harakterom( kysaet nas kogda chto to ne daem, sdavali analiz krovi na NSD1 podtverdilos', tak vot nas nabludaet genetik , ona skazala obrashat'
vnimanie na pozvonochnik, t.k. y 15% buvaet skolioz, kak mozhno bol'she fizicheskih nagryzok, mozhet but' epilepsiya ( mozhet nachatsya v luboi
moment), edinstvennoe ona menya yspokoila, skazala chto detki rastyt pervue 5 -7 let bustro a potom normal'num tempom, i k podrastkovomy vozrasty oni
po rosty takie zhe kak sverstniki ( na chto ya nadeus') , rost neznau skol'ko y nas razmer nogi 24, vse nam daut 3,5. Voobshe mu ne znali chto y nee
kakie to problemu ( s vidy ona ne bula pohozhei na detei s etim sindromom, tol'ko seichas nemnogo lob vupiraet), v 1,5 nam tol'ko skazali pro diagnoz.
|
|
|
sealcon
Участник
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 15-6-14
Пользователя нет на форуме
|
|
Ya eshe v gryppe amerikanskoi zaregistrirovalas', tam ochen' mnogo detok s takim diagnozom, i oni vurastaut zakanchivaut shkolu, institytu, vodyat
mashinu, zavodyat sem'i
|
|
|
Holly82
Участник
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 3-7-14
Пользователя нет на форуме
|
|
Всем здравствуйте! Очень хочется пообщаться с мамочками, у деток которых синдром
Сотоса. Моему сынишке 1,1 диагноза нет и никто нам его не предполагал)) Пока лечим
родовую травму, двигательно вроде более или менее, разве что сам не ходит, а вот
психическое развитие...((( Родились мы целых 59 см и всего 3600 ,вес набирали нормально,
сейчас уже 84 см и 13,5 кг. Остальные признаки тоже все налицо(( Так что хочется
побольше информации из личного опыта, общения. Такой вопрос: кто-нибудь решался на
второго ребенка, как решали вопрос с планированием, какие анализы и т.д.?
|
|
|
Yacht
Участник
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 25-4-14
Пользователя нет на форуме
|
|
Привет. Давайте пообщаемся!
|
|
|
| Страницы:
1
2
3
4 |
|
![[*]](images/davis-ru/default_icon.gif){kind=icon}
