| Страницы:
1
2
3
4 |
Светлана_М
Участник
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 25-7-12
Пользователя нет на форуме
|
|
Синдром Сотоса
Девочки, предлагаю всем объединиться на этом форуме. Нас становится все больше...к
сожалению.
|
|
|
АРИНА СКОВЕР
Участник
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 25-7-12
Пользователя нет на форуме
|
|
Светлана я наверное буду первой после вас. Всем привет!
Очень рада, что мы все кого затронула это редкое заболевание сможем поделиться
своими переживаниями, своим опытом и своими историями.
Может именно здесь мы сможем помочь друг другу!
Ведь если мы будем вместе, тогда нам легче будет преодолеть заболевания наших
детей!
Девочки пишите свои истории, задавайте вопросы и я с радостью отвечу на любой
интересующий вас вопрос!
|
|
|
АРИНА СКОВЕР
Участник
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 25-7-12
Пользователя нет на форуме
|
|
Нашему сыночке сейчас 2.3. Зовут Кирилл.
Рост 106, вес 21, родился 4670, 58см.
Мы с самого рождения лечили родовую травму, а потом из-за того, что он сильно
отставал в физическом плане, нас направили на томографию мозга и нас поставили
поражение мозга, гидроцефалию, гипоплазию мозжечка и т.д. и т.п., ЗПРР.
Но недавно сходив к очередному врачу который приезжал к нам в Новокузнецк из
Новосибирска, сказал, что у нас ко всему прочему синдрос Сотоса, типа от него и все
отставания и даже с глазами проблемы тоже из-за этого синдрома, и плоскостопие и
вальгусная стопа и все остальное.
Пошли мы сами в 1.10, сейчас еще ничего не говорит, сам не ест (но пытается), на горшок
не ходит, так конечно по дому много чего понимает, но вообще интеллектуально
отстает.
В садик встали на очередь, попадем не раньше 4 лет. Занимаемся дома. Сейчас хотим
найти дефектолога.
Мы постоянно лечим его ноотропами, массаж, лфк, физио, уколы, таблетки, лошади,
бассейн с рождения. Физически вроде догоняет, но все равно еще ходит как-то
качаясь, как пьяный. Основная проблема на данный момент ни его рост, а то что речи
нету совсем и проблемы с интеллектом. Хотя лечим не прерываясь.
Синдром нам еще не подтвердили, скоро поедем на сдачу анализов в Новосибирск. По
внешним признакам все совпадает, но надеемся, что по крови не подтвердится.
А как развиваются ваши детки?
|
|
|
Светлана_М
Участник
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 25-7-12
Пользователя нет на форуме
|
|
Поднимаю вопрос о генетике. Мне сказали, что этот синдром в одной и той же семье не
повторяется. Консультировалась в Москве в медико-генетическом научном центре по
ул. Москворечье, 1 у Галкиной. Никакие анализы, подтверждающие этот индром, мы не
сдавали, т.к. она нам пояснила, что он ставится на основании внешних признаков.
Наташ, ты там же была? И как называется анализ, который вы сдавали?
|
|
|
Светлана_М
Участник
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 25-7-12
Пользователя нет на форуме
|
|
Арин, ты спрашивала, какие у нас есть еще проблемы. Но проблемы и симптомы не одно и
то же. Есть проблема кифо-сколиозной осанки, а есть особенносто-высокое небо,
которое не является проблемой. По поводу зрения, мне кажется, это не из-за
синдрома. В описании симптомов проблем со зрением я не находила. Это, скорее всего,
отдельная проблема. Рост, помимо того, что одежду покупаем на 3 размера больше, не
является для нас проблемой. Нарушение координации, неловкость, неуклюжесть
действительно мешают ему. Лекарства сейчас почти никакие не назначают. Я сама
хожу к неврологу раз в полгода и прошу что-нибудь назначить, сами неврологи
отклонений не находят. В диагнозе пишут "синдром Сотоса, компенсированная
гидроцефалия, кифо-сколиозная осанка, дизартрический компонент".
|
|
|
Наталья_nvrsk
Новенький
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 27-7-12
Пользователя нет на форуме
|
|
Привет всем!!! Я теперь тоже здесь!!! На счет анализа и заключения генетика (с
Москваречье) точно написать не могу , т.к. мы гостим у деревне у бабушки с дедушкой,
а документы все дома. Через неделю смогу все сообщить. Пока расскажу то что помню.
Генетик в Москве нам сразу поставили этот диагноз по внешним признакам. Хотя в
Краснодаре у нас до сих пор диагноз стоит под вопросом, ждут 3х лет. Но я в диагнозе
и сама не сомневаюсь теперь, т.к.к внешние признаки на лицо. Все генетики (в
Кранодаре и в Москве) спрашивали, болел ли таким сидромом из родственников, т.к. 50 %
случаев синдром передается по наследству. В Краснодаре генетик рассказал, что был
случай когда семья обратилась для иточнениия диагноза "синдром Сотоса", в итоге
постивили этот диагноз и ребенку и маме. В Москве нам предложили сдать анализ на
мутацию гена NSD1. Анализ у нас отрицательный, мутации нет, диагноз нам поставили
клинический (т.е. только по внешним признакам, не подтвержденный анализами).
Исходя из этого анализа генетик в заключении написано, что вероятность рождения
последующих детей с таким же диагнозом низкая.
Наталья Вожжова (у меня в друзьях на Одноклассниках) тоже сдавали такой анализ. У
них тоже мутации гена нет. Они же после этого анализа решились на второго ребенка.
На этом сайте написано про этот анализ: http://genetics.rusmedserv.com/refer/article_84.html
дословно что написано в заключении московских генетиков напишу по возвращении
домой )))
|
|
|
Светлана_М
Участник
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 25-7-12
Пользователя нет на форуме
|
|
Наташ, спасибо за ссылку, раньше не читала эту статью. Она подтвердила слова
генетика: "У большинства пациентов синдром Сотоса является результатом мутации de
novo. Наличие здоровых сибсов пробанда с синдромом Сотоса у здоровых родителей
указывают на низкий уровень герминативного мозаицизма. Следовательно, повторный
риск у здоровых родителей иметь больного ребенка приближается к
общепопуляционному, который оценивается как 1:15000." Мы не сдавали анализ на мутацию
гена, нам и не предлагали. Сказали, что вероятность повторения рождения такого
ребенка =0. Я и не знаю теперь, что делать...
|
|
|
Gloria
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 16-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Я тоже записываюсь....
Наконец-то нашла такой форум и эту тему, одной сложновато....
У меня дочечка, сама выяснила, что у неё этот синдром, поездка в Москву это
подтвердила. (на основании внешних признаков).
Лицо у нас не очень сотосное. если только подбородок тяжеловат, не в кого. Нёбо
готическое, большеват язык. Долго занимались с логопедом, много звуков не
выговаривали, сейчас осталась только шепелявость. Отставания в развитии нет, если
только можно отметить замедленную реакцию, думает дольше, чем другие дети. но
отвечает правильно. Память, логическое мышление всё в норме.
Остальные признаки классические.
И голова, уже больше моей сантиметра на 2 ( у меня 56 см.) Ей шесть лет, размер ноги 39. Я
в шоке. Т.к. сама она не худенькая, высокая (рост 136 см.), голова очень уж в глаза не
бросается. Но размер ноги....
В сентябре ей идти в школу, очень переживаю, как её воспримут дети.
В садике к ней привыкли, с ясель вместе растут, но на детскую площадку ходить не
люблю. Она пока не понимает, почему с ней не хотят играть. Зимой в глаза не очень
бросается её внешность - шапка, штаны. Но вот летом.... Сердце разрывается.
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Всем добрый день.
О нашем диагнозе мы узнали недавно (месяц как), до этого лечили ЗПРР
(недоношенность, гипоксия...).
Gloria, вас приветствую особенно, т.к. данный недуг поражает в основном мальчиков, а у
нас с вами девочки (я знаю еще одну девочку, ей скоро будет 12).
У нас девочка, скоро нам будет 2,9 мес.
Синдром у нас в классическом виде - паталогия развития почек, сердце, гидроцефалия
(компенсированная), плоскостопие, опережающий костный возраст, большая головка,
правда кариотип в норме...
Мы пока не говорим, не ходим на горшок, но прикладываем много усилий в данном
направлении.
С детками мы тоже не дружим, боимся их, у нас все отнимают игрушки.
Gloria - вы в обычную школу будете отдавать вашу дочь?
|
|
|
Gloria
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 16-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Здравствуйте, Аэлита. Не отвечала долго - думала, придёт оповещение на почту, что
кто-то ответил. Ничего не пришло :).
Да, в обычную... По развитию дочь нормальна, даже не ниже среднего. Боюсь только
того, как её воспримут...................
Мы тоже не говорили до 2 лет с лишним, но она всё понимала и цвета знала и даже
алфавит. А на горшок нас приучили ходить в садике:).
Мы на кареотип даже не сдавали, смысла не увидела, и так всё было ясно, все
признаки, кроме, наверное, умственной отсталости.
Аэлита, скажите пожалуйста. очень интересно узнать, а какого роста та девочка?
Какого размера у неё стопа? Как она учится в школе? Ну хотя бы какую-то информацию.
Хочется знать, что нас ожидает. Спасибо!!!
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Да, интеллект у всех разный, вам повезло, что у вашей дочери все с этим в порядке.
Gloria, вы есть в одноклассниках?
|
|
|
Gloria
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 16-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Я есть, но, честно говоря, не хочу себя офишировать. Уж извините. Давайте общаться
здесь :). Да и другим информация пригодиться.
А вот у меня ещё вопрос ко всем - не проявляют ли детки какой-то особой агрессии или
психопатии? Я не знаю, то ли это связано с синдромом, то ли с её особенностями, но
дочь становится просто неуправляемой. Не слушается, на ерундовый отказ начинает
психовать, обзываться, а сегодня даже выместила зло на кошке....(((((((( Я немного в
шоке, что же дальше будет. Может быть нужно какие-то успокоительные давать?
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
На этот раз и я не заметила сообщение)))
Что касается одноклассников, то я хотела пригласить вас в закрытую группу
родителей, у которых детки с синдромом.
Там дети разновозрастные, в различной степенью умственной отсталости и без нее.
Агрессия и психопатия в большей или меньшей степени проявляется у каждого
ребенка, наши дети немного не управляемы. Наша дочь, если что не по ней, бросает
предметы на пол, бьет меня, папу, в истерике валяется на полу, может головой начать
биться.
Медикаментозно мы лечимся, ноотропы, препараты, выводящие жидкость
(компенсированная гидроцефалия), успокаивающие сиропчики. Мне кажется, что нам
они не помогают, но точно знаю, что многим они помогли.
По-поводу девочки, которой 12 лет (надеюсь ее мама будет не против того, чтобы я
рассказала), ее рост 172 см, размер ноги 42, она учится в школе, правда коррекционной.
Ее мама большая молодец, подняла девочку!
|
|
|
Gloria
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 16-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Аэлита, спасибо за ответ!
Теперь мне, наверное, понятно, откуда у неё неадекватная реакция на
незначительные неприятные события.
Ой, кажется, мы эту девочку "переплюнем". Если учесть, что в год у нас нога растёт на
1 см., то к 12ти годам размер у нас должен быть примерно 45............ Дай Бог, чтобы он
хоть 42 был!
Интересно, а мама как её поднимала? Какие то специальные занятия?
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Занятия у всех одни и те же - занятия со специалистами логопед, психолог,
дефектолог, лекарства, остеопат. Мы вот делаем тоже самое, сейчас цель заговорить.
Gloria, у вас есть еще какие либо признаки Сотоса, кроме роста?
Ваша дочь развивалась по сроку в начале?
|
|
|
Gloria
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 16-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Признаки - у меня диабет беременных, преклампсия (кесарево на 36 неделе). На Узи была
утолщена шейная складка и пупочная артерия с одним каналом(должно быть 2) Итого
было 2 признака на синдром Дауна, делали амниоцентез.
К концу первого месяца начала бурно расти.
Готическое нёбо, большой язык, киста в области затылка (внутречерепная). Разрез
глаз не характерный, обычный. Конечности классические по синдрому.
Говорить начали поздно, где-то в 2 года и 2-3 месяца. но понимала всё, как я уже
сказала, знала цвета и буквы. Показывала пальцем :). Сидеть стала поздно, ходить.
Пошли где-то в год и 2-4 месяца.
Сейчас ходим на подготовку, вижу, что середина, не хуже других. Трудно даётся
письмо (мелкая моторика). Читает, логика, память присутствуют. Координация
движений не очень, раньше постоянно подала, сейчас получше.
Но сама очень бесхитростная, не видит разницы между взрослым и ребёнком. Может со
взрослым говорить и вести себя абсолютно так же, как с ребёнком. Вроде бы
объясняешь 100 раз, но пока без изменений.
Ну голова, конечно, большая.
|
|
|
Gloria
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 16-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Да, занимались долго с логопедом, сейчас только немного шепелявость осталась.
Лекарств никаких не принимаем. Иногда вот только подумываю какие-то
успокоительные давать, когда подряд идут истерики.
Ещё заметила, не знаю, связано ли это с синдромом, не жалко животных. Иногда
шокирует меня фразами типа - "Ну вот, не успел родиться и умер" произнесёные
совершенно спокойным тоном. Или " Когда кошка умрёт, я оставлю её у себя, не буду
хоронить. Разберую её, скелет, кишки, посмотрю, что там внутри". И т.д. 
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Да уж... представляю каково вам.
Ваша дочь это говорит просто так, без эмоций? А признаки агрессии есть?
Мне сложно говорить что то о нас, т.к. мы ему совсем маленькие, но слушаю мамочек
более взрослых детей и ... мотаю на ус. Честно говоря, мне бы тоже хотелось, чтобы
наша девочка заговорила, начала различать цвета, формы, больше-меньше...
Сегодня были на приеме в 6 психиатрической больнице - решили все-таки оформить
инвалидность, так нам сообщили, что есть специальное исследование на синдром
Сотоса (кариотип это не то), будем сдавать, не знаю правда зачем, в принципе, все и
так очевидно.
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Мы вот еще хотим попасть на логопедический массаж - это мы еще не пробовали...
|
|
|
Gloria
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 16-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Да, агрессия есть, раньше себя била, потом я научила её бить диван :).Если рядом
дивана нет - то рык, трясёт руками, в общем, выражает эмоции по-максимуму.
Окружающие пугаются :). В общем, себя не сдерживает. Несколько раз были попытки
меня ударить - жёстко присеклись. Пока попыток больше не возникало.
Мы массаж логопедический не делали, я даже не знаю, что такой есть. Просто
интенсивно занимались с логопедом.
Аэлита, я даже не знаю, что Вам посоветовать, какие занятия. Я особо с дочерью не
занималась, только какие-то уж совсем мешающие жить проблемы решала. Не била
тревогу, когда она долго не говорила, видела, что всё понимает, мне казалось. что
это главное.
У нас радость - с осени не выросла нога вообще:) Померяла те же ботики, которые были
"впритык"- как раз! Фух.... Может перестанет у неё нога так сильно расти...? Может быть
Вы знаете, у той 12и летней девочки в 6 лет какого размера нога была? И голова, в 6 лет
и сейчас? Если можно, напишите, пожалуйста.
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Честно говоря, я не спрашивала параметры той девушки в 6 лет, но могу спросить у нее
и обязательно напишу Вам.
Ножка нас тоже пугает, растет очень быстро, не знаю, что дальше ждать!
|
|
|
Gloria
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 16-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Хорошо, спасибо,жду!
|
|
|
mom555
Участник
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 30-4-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Добрый день! наконец я нашла мамулек с детками у которых синдром Сотоса, моему
сыну 1,7.
Родился на 42 неделе, врачи ждали чуда, что начнутся роды, но все таки было кесарево,
родился мой богатырь 4200, 56см. Естественно полный набор, гипоксия, органическое
поражение ЦНС, задержка психо-маторного и речевого развития, после роддома нас
отправили в отделение патологии новорожденных, чему я до сих пор бесконечно рада,
т.к. даже не знаю, что было бы. Парень растет не по дням, а по часам, ездим на
обследования и врачи говорят все новые и новые болячки. В 7 месяцев легли в
реабилитационный центр, где нам поставили синдром Сотоса и понеслось. В 9 месяцев
нам сделали операцию на сердце, стеноз легочной артерии, ко всем нашим проблемам и
задержкам. После операции значительно стал лучше развиваться, но все равно
поставь рядом здорового ребенка и разница просто колосальная.
Две недели назад вернулись с реабилитации, ходили к генетику, наш порок сердца,
плоскавальгусное плоскостопие - это все признаки синдрома. Мы не разговариваем,
только экает, ходит как буратинка, все движения заторможенные.
Читаю, про приступы агрессии, пока у нас такого нет, но за волосы он меня тягает
когда обижается или что то не по его, может это она и есть.
Девочки сейчас парень мой носит 25-26 размера обувь и одежду на рост 98. Мамочки деток
постарше расскажите, когда вы начали разговаривать, на что мне обратить внимание,
что контролировать.
Я в июне собираюсь в Новоазовск в реабилитационный центр, слышала очень хорошие
отзывы о нем. Еще хочу найти хорошего логопеда-дефектолога. Мы ходим в развивающий
центр Монтессори, но мне посоветовали еще заниматься индивидуально с логопедом,
но не все ходят брать маленьких и проблемных деток.
Всем большое спасибо за отклики.
Если что вспомню напишу.
|
|
|
Аэлита
Участник
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21-2-13
Пользователя нет на форуме
|
|
mom555 приветствую вас.
к сожалению, на этом сайте я бываю не очень часто. Нам будет 3 годика, поэтому
ответить на все ваши вопросы я не смогу.
Мы в вашем возрасте еще и ходить толком не умели, только сейчас она начинает
понимать, что при беге нужно ножки подгибать. Говорить мы тоже не говорим, только
лепет, сейчас вот вообще начала мычать и рычать :(((
По поводу логопеда тоже вопрос, мы вот занимаемся на дому, но реакция на девушку,
которая с нами занимаемся не однозначная - то с великой радостью и делает все что
попросят, а то начинает кричать и биться в истерике.
Агрессия у нас появилась несколько месяцев назад, в лекотеке подсмотрела, как
себя другие особенные детки ведут и решила, что кричать и бить родителей это
здорово и теперь с успехом это на нас демонстрирует.
Мы параллельно еще к остеопату ходим... в общем, хватаемся за все, что можем и
пробуем это.
Наш рост сейчас 104, размер ноги 28...
|
|
|
rominna
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 12-5-13
Пользователя нет на форуме
|
|
Здравствуйте! Я - бабушка малыша, которому
предварительно поставили синдром сотоса Дадали и Галкина в Москве. мы делали
анализ геномная гибридизация, не показал хромосомное отклонение в 3 и 11
хромосомах и соответствующих генах. Сдали еще фиш - тест на этот синдром, ждем
результат. скажите, пожалуйста, что еще можно сдать и куда обратиться? малышу в
августе будет 2 года, не умеет ничего, эмоции есть, узнает своих, физическое
развитие на нуле совсем, голову не держит, и тд, но есть подозрение на огромную
травму ШОП, Московские врачи подтверждают, а наши местные говорят, что
внутриутробный порок развития. рост 81см нога 21-23 в зависимости от фирмы
производителя обуви
буду признательна за все советы.
|
|
|
| Страницы:
1
2
3
4 |
|
![[*]](images/davis-ru/default_icon.gif){kind=icon}
