Форумы сайта Особое детство


	Вход не произведен [Вход - Регистрация]

Поиск

ЧаВо

Список пользователей

Сегодняшние сообщения Статистика форума

Статистика Правила форума

Правила конференции

Перейти на сайт Особое детство

Форумы сайта Особое детство » » Общение » Синдром Ретта

Версия для печати

МамулькА НастюшкИ

Новенький

Сообщения: 1
Зарегистрирован: 11-5-15
Пользователя нет на форуме

размещено 11-5-15 в 11:23

Синдром Ретта

Здравствуйте, уважаемые форумчане! Хотелось бы узнать, есть ли тут родители особых девочек, которым поставлен диагноз синдром Ретта? Наше заболевание генетическое и очень редкое. Хотелось бы, чтобы хоть кто-то знал и понимал.
Может быть, я ни к месту тут, но хотелось бы рассказать нашу историю. Так как 3 года уже держу все это в себе. Доченька Настенька была желанная. Ждали с мужем ее появления на свет, строили планы, как будем воспитывать. Родилась Настя 10 августа 2012 года. Она была очень маленькая и слабенькая. Всего 2 кг и 49 см. Мне было жалко ее до слез! Это мой первый ребенок, а в роддоме наслушалась гадостей о том, что ребенок недоразвитый, хилый и еще много всего. Но потом вернулась домой, все неприятности забылись и потекли дни. Конечно, Настенька немного запаздывала в развитии, но была веселая, активная. Ей нравились заводные игрушечки и поющие книжки. Минуло 9,10 месяцев, затем годик. Настенька все еще не ходила и даже не ползала. Мы делали кучу массажей, записались на занятия Войтой, ездили в Краснодар к остеопату, занимались дома. Все было бесполезно. В полтора годика грянул гром. Настенька заболела ларинго-трахеитом. Он протекал очень тяжело, с температурой под сорок. Пролежали в больнице 3 недели. После этого Настя ужасно изменилась. Она перестала брать в руки какие-то предметы, только целый день потирала ручки, как-будто мыла их. Иногда постукивала себя по подбородку. Те немногие слова, которые она научилась говорить исчезли, на их место пришли звуки в виде трещания цикады. Хороший невролог в ДДЦ в Краснодар посоветовал сдать генетический анализ на некоторые патологии. Результат анализа, конечно, нас ошеломил. Но в каком-то роде успокоил. Теперь мы знали, что это. Синдром Ретта. Болезнь неизлечима и является результатом генетической мутации. Все, что нам бы хотелось - обеспечить дочке хоть сколько-то интересную жизнь, но это очень сложно, ведь она теперь ни чем не интересуется. Только трет ручки и трещит целый день. Если кто-нибудь что-то об этом знает, поделитесь, пожалуйста. Может быть рассказ получился сумбурный, но писала так, как есть.