| Страницы:
1
2 |
Наталия77
Участник
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 28-1-10
Откуда: Москва
Пользователя нет на форуме
Настроение: эмоции отсутствуют
|
|
НЦЛ 2
Здравствуйте (не знаю как Вас зовут :). Очень рада буду с Вами познакомиться. Мы уже
год живем с этим диагнозом, и знаю как Вам сейчас тяжело жить с этим известием о
диагнозе ребенка...Очень постараюсь Вам помочь - хотя бы морально...Вы откуда? Мы из
Москвы. Как Вас зовут? За год я нашла ещё 4 мам с такими детками - все девочки. Вы
можете также написать мне на почту natylechka77@mail.ru Буду ждать ответа.
|
|
|
rune_rune
Участник
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 24-3-10
Пользователя нет на форуме
|
|
Наташа, здравствуйте!
Меня зовут Женя, я живу во Владивостоке.
Я написала вам по почте. Спасибо за готовность помочь!
Мы можем обмениваться информацией по лечению. Пока у нас есть время и надежда на
что-то новое в генетике. Я знаю, что американцы занимаются нашей проблемой, еще
слышала о том, что французы что-то делают в этой области. Будем искать!
|
|
|
Мама Нина
Участник
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 9-11-10
Пользователя нет на форуме
|
|
Здравствуйте все!
У моих друзей у дочки НЦЛ2. Как и в большинстве случаев, до правильного диагноза
прошел где-то год. Насколько мы понимаем, в России НЦЛ толком никто не занимается.
Занимаются в Штатах (на уровне клинических испытаний), а также в Китае (лечение
стволовыми клетками). Друзья девочку возили в Китай на курс терапии стволовыми
клетками. Есть улучшения, самое главное, не такая сильная негативная динамика.
Очень помогла американская ассоциация родителей, у чьих детей НЦЛ. НЦЛ на Западе
известна как "болезнь Баттена" (Batten's Disease). Сайт ассоциации - www.bdsra.org. Они нам дали очень много информации - от наших врачей у нас было лишь
половина распечатанной странички с самой общей информацией о болезни. Через
ассоциацию провели энзимное тестирование ребенка, отослав через них в одну
американскую клинику образец крови из пальца на специальной карточке. Друзья
сейчас пытаются ребенка снова отвезти в Китай на лечение, под это дело открыли
страничку в Интернете: ewa.h1.ru. Поскольку откликнулись несколько мамочек детей с
НЦЛ, я постараюсь туда выкладывать материалы по НЦЛ. Буду стараться выкладывать и
здесь, но может быть, не будет времени дублировать и туда, и туда, так что смотрите
и там, и там, ладно?
На сайте Ассоциации материалы только на английском языке, к сожалению. Есть
ссылки на сайты родителей детей с НЦЛ (тоже на английском). Родители этих деток
совершенно особенные люди, какие-то супергерои просто. Я смотрю и удивляюсь,
откуда в простом человеке столько сил и решимости добиться невозможного! Дай всем
Бог здоровья и сил - духовных, душевных, телесных - для того, чтобы справиться со
всем!
|
|
|
Мама Нина
Участник
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 9-11-10
Пользователя нет на форуме
|
|
Итак, общая информация. Я не медик, я просто много прочла по НЦЛ, и то, что вы
прочтете дальше - это обобщение и пересказ. Могут быть неточности формулировок
или не вполне верное использование терминов, за что заранее извиняюсь. Но я
постаралась как можно лучше разобраться в вопросе, и надеюсь, по сути все
правильно.
НЦЛ - редкое генетическое заболевание. В США зарегистрировано порядка 200 случаев,
примерно столько же в Великобритании. Различают несколько основных форм НЦЛ,
которые в сокращенном названии болезни указаны цифрой (НЦЛ1, НЦЛ2, и т.п.) С точки
зрения симптомов типы НЦЛ отличаются тем, в каком возрасте болезнь дает о себе
знать. С точки зрения механизма - тем, какой именно ген неправильно функционирует.
Болезнь эта наследственная, но не все так просто. Она наследуется не от мамы ИЛИ
папы, а при особой комбинации генов ОБОИХ родителей. Родители передают ребенку
пары генов, и если в одной и той же паре у обоих родителей есть нарушения (это
довольно редкое совпадение), то есть 25% вероятность, что у ребенка сформируется
полностью нарушенная пара. Попробуем представить графически:
Гены мамы (пара с нарушением) ХО и гены папы (пара с нарушением) ХО могут
дать такие варианты:
ХО (тоже пара с нарушением) ХХ (полностью нарушенная пара) ОХ (пара с нарушением) ОО
(полностью нормальная пара)
Отсюда видно, что вероятность пары ХХ - один из четырех, т.е. 25%. Именно эта пара, в
которой сочетаются ген с нарушениями от мамы и ген с нарушениями от папы, и
приводит в результате к НЦЛ. Когда проводится генетический анализ у ребенка, ищут
именно это. На генетический анализ уходит довольно много времени (около месяца),
поскольку идет расшифровка ДНК, и результаты не всегда могут быть точны
(поскольку анализ довольно сложный). Однако, это не единственный существующий
способ диагностики НЦЛ.
Суть НЦЛ в том, что генетические нарушения приводят к тому, что не вырабатываются
необходимые вещества, которые должны расщеплять накапливающиеся в клетке
липопротеины (жиры и белки). Отсутствие "дворника" ведет к "засорению" клеток -
липопротеины накапливаются, и клетки не могут нормально функционировать.
Накопление идет в клетках мозга, мышц и глаз. Поэтому среди первых проявлений
болезни - неврологические (судороги, которые первоначально принимают за
эпилепсию), потеря зрения (вплоть до полной потери) и нарушения мышечной
деятельности (судороги, утрата моторных навыков). Здесь можно отметить и еще один
способ диагностики НЦЛ. Специалисты исследуют глаза пациента
(электроретинаграмма), где можно увидеть те самые "отложения" липопротеинов. С той
же целью могут проводиться анализ небольшого участка ткани пациента. Этот анализ
позволяет довольно быстро и, главное, однозначно (на фоне неврологической
симптоматики) поставить диагноз НЦЛ.
Еще один вид анализа - анализ энзимов. Проводится анализ крови, который
показывает, есть ли недостаток тех самых лизосомальных энзимов, которые не
вырабатываются у больных НЦЛ. Этот анализ, довольно легкий в проведении (кровь из
пальца), довольно быстрый в обработке и довольно точный по результатам, позволяет
определить две ранних формы НЦЛ - НЦЛ1 и НЦЛ2, так же известные как
младенческий/грудничковый НЦЛ и поздний младенческий/ поздний грудничковый НЦЛ.
Пока что, из того, что мы могли выяснить, следует, что в России на данный момент
проводятся только генетические анализы.
|
|
|
Мама Нина
Участник
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 9-11-10
Пользователя нет на форуме
|
|
Каковы перспективы детей с НЦЛ? Есть ли лечение?
Конечно, это первый и главный вопрос всех родителей деток с НЦЛ. Пока что
утешительного ответа на этот вопрос нет.
На данный момент заболевание признано неизлечимым и летальным. Основная задача
родителей - обеспечить максимально комфортное существование ребенка. Основное
лечение - симптоматическое (противосудорожные, успокоительные, обезболивающие
препараты).
Два основных направления, которые несут хоть какой-то проблеск надежды для детей
с НЦЛ, это лечение стволовыми клетками и генетическое лечение.
Лечение стволовыми клетками в США проходит клинические испытания, а в Китае уже
считается утвержденным методом лечения. Пациенту в виде инъекций вводятся
стволовые клетки, которые стимулируют работу организма. При этом проводятся
физиотерапия, трудотерапия, массаж и медикаментозное лечение. Этот метод не дает
излечения от НЦЛ, но помогает заметно стабилизировать состояние пациента и
замедлить течение болезни, частично вернуть некоторые навыки.
Генетическое же лечение в перспективе может открыть возможность излечения, хотя
сейчас об этом говорить еще рано. Данный метод лечения подразумевает
нейрохирургическое вмешательство. Его цель - доставить в мозг "нормальные" гены,
вживить их и заставить их вырабатывать в клетках недостающие энзимы. Таким
образом, лечится не симптоматика, а сам корень болезни. В настоящее время в США в
Корнельском университете успешно прошла первая стадия клинических испытаний на
животных и проходит вторая стадия клинических испытаний - на этот раз на реальных
пациентах, детях с НЦЛ.
Попасть на клинические испытания практически невозможно. Обычно отбирается
менее 10 детей, отбираются дети, у которых нет иных осложнений, кроме НЦЛ,
желательно те, кому диагноз поставлен сравнительно недавно и болезнь еще не
слишком спрогрессировала. Некоторые родители пытаются поставить своего ребенка
в "параллельный протокол" - это когда пациенту проводится все то же лечение, там же,
и теми же врачами, но данные этого пациента не учитываются в клинических
испытаниях, и никакие гарантии или обязательства, связанные с проведением
клинических испытаний, на него не распространяются. Стоимость участия ребенка с
НЦЛ в параллельном протоколе в Корнельском университете поистине баснословная -
миллион долларов. Без шуток. Есть семья Горанфло, у которых двое детей с НЦЛ
(старшая девочка, к сожалению, в феврале этого года ушла), и они пытаются на полном
серьезе собрать эти деньги, чтобы поставить младшего сына в параллельный
протокол. Настоящие герои - Бог им в помощь!
Генетическое лечение - это операция, при которой в черепе делается шесть
отверстий, и в мозг вводится жидкость. В этой жидкости содержится пустой вирус, он
выступает в роли носителя "правильных генов". Прописывая себя в ДНК (что
свойственно вирусам), он таким образом "доставляет" туда гены.
Пока что результаты обнадеживающие, но не вселяющие радужных надежд.
Обнадеживающее в них то, что операция признана безопасной, и механизм
срабатывает. Течение болезни замедляется, но пока еще рано говорить о том, что
болезнь отступает.
Дело в том, что клетки не просто "засоряются" накопившимися липопротеинами.
Происходят нарушения и атрофия функций мозга, глаз и мышц. Даже если генетическое
лечение сможет обратить ход болезни вспять, что будет с теми нарушениями и с той
атрофией, которая уже есть на момент операции? Так далеко испытания еще не
заходят. Быть может, в будущем оба вида лечения - генетическое и лечение
стволовыми клетками - будут применяться вместе, и лечение стволовыми клетками
будет способствовать восстановлению функций после генетического лечения? Дай
Бог!
Для тех, кто хочет больше узнать о лечении стволовыми клетками - www.wustemcells.ru или www.unistemcells.com Это сайт одной и той же клиники, просто первый сайт - на русском, а
второй - на английском.
Информация о проводимых клинических испытаниях: http://www.bdsra.org/clinicaltrials.html Они там справа повесили ссылку на переводчик Google,
который, конечно, не даст идеальных результатов, но даст хотя бы какие-то.
Кстати, снова хочу отметить: сайт BDSRA (www.bdsra.org) - ассоциации родителей детей с НЦЛ - настоящий кладезь информации по
НЦЛ. Воспользуйтесь вывешенным на каждую страницу Гугл-переводчиком (справа),
чтобы узнать хотя бы что-то про НЦЛ!
Всем всего доброго! Храни вас Бог!
|
|
|
rune_rune
Участник
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 24-3-10
Пользователя нет на форуме
|
|
Мама Нина, большое Вам спасибо!
Я узнала от Вас много нового,
храни Вас Господь.
|
|
|
| Страницы:
1
2 |
|
![[*]](images/davis-ru/default_icon.gif){kind=icon}
