аленкаК
Участник
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 12-11-09
Пользователя нет на форуме
|
|
генетический диагноз и инвалидность
Доброго времени суток. подскажите плиз мне.
есть сын 4-х лет. с года ходит на мысочках. до 3-х лет неврологи говорили о
эмоциональном и "все пройдет". в 3 сын не смог опуститься на пятки (сильные
контрактуры голеностопных суставов). ортопед в поликлинике проблем не видел.
невролог в поликлинике ставил "синдром двигательных нарушений, мышечная
гипертония".
на платной основе ходила в цито. профессор кожевников осмотрел и рекомендовал
ахиллопластику. выписки нету(наверное можно взять пойти?)
в медси у невролога -резидуально-органическое поражение цнс.
кололи ботокс и гипсовались, все за свой счет, выписки есть.
сейчас 3 месяца как сняли гипс, пока ноги ничего, на пятки наступить может, но уже
прогрессирует постепенно тугоподвижность суставов, + к этому у него нарушение
координации...
последние диагнозы участкового невролога: синдром пирамидной недостаточности,
сдвг, зрр по дизартрическому типу.
и самое главное, вчера попали к генетику Гузееву в филатовскую. он поставил
диагноз "синдром сотоса", дал справку, в которой написано: "рекомендовано
оформление пособия по инвалидности с детства".
у меня несколько вопросов: 1. дают ли по генетике инвалидность? или с такими
диагнозами без шансов?
к кому сейчас идти? в поликлинику к заведующей?
ждать, когда сын опять не сможет встать на мыски, или пытаться что-то доказывать
сейчас? невролог в медси говорит, что гипсование и диспорт нам будут еще долго
нужны....
я на 9 месяце беременности, генетик говорит о 50% вероятности рождения ребенка с
такой же патологией....
заниматься сейчас этим всем или после родов?
спасибо всем кто уделил время.
|
|
|
Айрис
Заслуженный участник
Сообщения: 957
Зарегистрирован: 20-12-08
Пользователя нет на форуме
Настроение: Go ahead!
|
|
Для оформления инвалидности обратитесь к районному педиатру в поликлинику, в
которой наблюдается ребенок, за направлением на медико-социальную экспертизу
(МСЭ). Обычно для этого требуется обойти с ребенком несколько необходимых
врачей-специалистов (при обследовании у каждого врача-специалиста обязательно
спрашивайте, что ребенку необходимо для успешной реабилитации, просите это
записать в карте -- в дальнейшем это пригодится для составления ИПР). Собирайте все
документы, подтверждающие необходимость оформления инвалидности, доказывающие,
что ребёнку действительно нужна реабилитация, что имеются ограничения
жизнедеятельности и ребёнок нуждается в социальной защите. Просите врачей
записать подробно все диагнозы, описать состояние ребёнка, лучше всё
подтверждать рентгенограммами (с описаниями) и другими обследованиями. Некоторые
врачи сугубо формально подходят к этому, и родителям трудно доказать что-либо на
МСЭ. Добивайтесь.
Если по итогам обследования ребенка поликлиника выдала направление на комиссию в
бюро МСЭ и необходимые для экспертизы медицинские документы, то подаёте
документы в бюро МСЭ.
Удачи!
|
|
|
sv-sugrob
Участник
Сообщения: 26
Зарегистрирован: 3-11-08
Пользователя нет на форуме
|
|
Цитата: Исходное сообщение добавлено аленкаК  | Доброго времени суток. подскажите плиз мне.
есть сын 4-х лет. с года ходит на мысочках. до 3-х лет неврологи говорили о
эмоциональном и "все пройдет". в 3 сын не смог опуститься на пятки (сильные
контрактуры голеностопных суставов). ортопед в поликлинике проблем не видел.
невролог в поликлинике ставил "синдром двигательных нарушений, мышечная
гипертония".
на платной основе ходила в цито. профессор кожевников осмотрел и рекомендовал
ахиллопластику. выписки нету(наверное можно взять пойти?)
в медси у невролога -резидуально-органическое поражение цнс.
кололи ботокс и гипсовались, все за свой счет, выписки есть.
сейчас 3 месяца как сняли гипс, пока ноги ничего, на пятки наступить может, но уже
прогрессирует постепенно тугоподвижность суставов, + к этому у него нарушение
координации...
последние диагнозы участкового невролога: синдром пирамидной недостаточности,
сдвг, зрр по дизартрическому типу.
и самое главное, вчера попали к генетику Гузееву в филатовскую. он поставил
диагноз "синдром сотоса", дал справку, в которой написано: "рекомендовано
оформление пособия по инвалидности с детства".
у меня несколько вопросов: 1. дают ли по генетике инвалидность? или с такими
диагнозами без шансов?
к кому сейчас идти? в поликлинику к заведующей?
ждать, когда сын опять не сможет встать на мыски, или пытаться что-то доказывать
сейчас? невролог в медси говорит, что гипсование и диспорт нам будут еще долго
нужны....
я на 9 месяце беременности, генетик говорит о 50% вероятности рождения ребенка с
такой же патологией....
заниматься сейчас этим всем или после родов?
спасибо всем кто уделил время.
|
у моего сына инвалидность по генетическому заболеванию (мото-сенсорная
полинейропатия), оформила невролог после консультации и анализов в институте
медгенетики
|
|
|
Светик
Участник
Сообщения: 10
Зарегистрирован: 23-5-11
Пользователя нет на форуме
|
|
Моему 10 лет и тоже на носочках ходит,но может и нормально ,только ноги болеть
начинают .Обращалась к разным специалистам,но т.к. у нас других проблем хватает и
на это не обращают внимание или специалисты такие((( У сына по мере роста стали
возникать одно за другим нарушения и врачи говорили что несмертельно и с этим
можно жить.Подумаешь легкие на 57 % работают -живут же люди с одним легким,сердце
увеличилось ,тоже нормально,аритмия при нагрузках не страшно,проляпис
образовался митрального клапана-ерунда,воронка на груди растет-под одеждой не
видно ну и т.д.обследование проходила только платно и квоту удалось получить на
операцию,так как сама документы отправляла в клинику и от туда ответ пришел что
необходимо обследование и операция,вот с этим к нашим эскулапам и пришла.Только в
Питере диагноз поставили и разъяснили от куда все проблемы,там же направление
дали на МСЭ,и еще удивились почему у нас инвалидности нет.Диагноз Дисплазия
соединительной ткани и пока растем могут новые проблемы нарисоваться,а может нет
если повезет.С виду обычный ребенок ,только деревянный не много.Когда вырастим
инвалидность снимут .Слышала у нас в городе с девочки с дауна инвалидность сняли
,т.к. родители очень хорошо с ней занимались и многое умеет делать сама .Вот так
,слов нет......
|
|
|
zoalti
Активный участник
Сообщения: 307
Зарегистрирован: 26-4-11
Откуда: Москва
Пользователя нет на форуме
|
|
| Цитата: Исходное сообщение добавлено Светик | | Моему 10 лет и тоже на носочках ходит,но может и нормально ,только ноги болеть
начинают .Обращалась к разным специалистам,но т.к. у нас других проблем хватает и
на это не обращают внимание или специалисты такие((( У сына по мере роста стали
возникать одно за другим нарушения и врачи говорили что несмертельно и с этим
можно жить.Подумаешь легкие на 57 % работают -живут же люди с одним легким,сердце
увеличилось ,тоже нормально,аритмия при нагрузках не страшно,проляпис
образовался митрального клапана-ерунда,воронка на груди растет-под одеждой не
видно ну и т.д. |
Советую лечить ребенка, а не ждать постановки диагноза. время уходит. проблемных
детей надо активно лечить до пубертатного периода, пока растут кости. ноги
обязательно надо массировать, прогревать. операция далеко не всегда помогает,
типа всяких "надсечек". воронка в груди это точно от неправильной работы легких, у
моего ребенка это постепенно прошло с рождения была сильная, а потом постепенно
пропала годам к 3. вместе с обильной солевацией. разумеется прошла не сама, а
благодаря лечению.
|
|
|
Светик
Участник
Сообщения: 10
Зарегистрирован: 23-5-11
Пользователя нет на форуме
|
|
Ноги массируем и на физио ходим,а воронка у нас была растущая,сделали операцию в
2009 г ,но легкие лучше работать не стали ,у нас другие причины,недостаток коллагена
в тканях,т.е они не эластичные.С возрастом процесс остановится.Так что уже причины
известны и если бы я не добивалась,(врачам безразлично)то у нас была бы куча мелких
диагнозов.
|
|
|
Роника
Участник
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 10-10-11
Пользователя нет на форуме
|
|
Так и надо делать, если врачей ждать, то можно и ребенка потерять. У моего сына при
рождении ds церебральная ишемия 1ст, в 1,5г сняли, в 1 раз положили в больницу в 24дня,
после поставили на учет, ходили к неврологу каждые 1-2мес, каждые 3 мес УЗИ г/мозга. В
3,5г пошли к неврологу (не в пол-ке по учету, а к платному) и тут выясняется, что наш ds
снят без всех обследований, которые могли это подтвердить, прошли после наш
нынешний диагноз- органическое поражение мозга с целой кучей сопутствующих по
всем врачам, говорят что поздно нашли и поэтому неизвестно когда, почему и как все
началось, предрекают слабоумие через пару лет, сейчас сдали документы генетику,
через неделю будет ответ, ждем очень сильно, хотя и сразу говорили, что не
генетика, все равно страшно! Лучше с врачами поцапаться и прослыть
мамочкой-истеричкой, чем потом смотреть как ребенок мучается, это я на себе
испытала!!!
|
|
|
|
![[*]](images/davis-ru/default_icon.gif){kind=icon}
