Форумы сайта Особое детство

генетический диагноз и инвалидность

аленкаК - 7-7-10 в 11:29

Доброго времени суток. подскажите плиз мне.
есть сын 4-х лет. с года ходит на мысочках. до 3-х лет неврологи говорили о эмоциональном и "все пройдет". в 3 сын не смог опуститься на пятки (сильные контрактуры голеностопных суставов). ортопед в поликлинике проблем не видел. невролог в поликлинике ставил "синдром двигательных нарушений, мышечная гипертония".
на платной основе ходила в цито. профессор кожевников осмотрел и рекомендовал ахиллопластику. выписки нету(наверное можно взять пойти?)
в медси у невролога -резидуально-органическое поражение цнс.

кололи ботокс и гипсовались, все за свой счет, выписки есть.
сейчас 3 месяца как сняли гипс, пока ноги ничего, на пятки наступить может, но уже прогрессирует постепенно тугоподвижность суставов, + к этому у него нарушение координации...

последние диагнозы участкового невролога: синдром пирамидной недостаточности, сдвг, зрр по дизартрическому типу.

и самое главное, вчера попали к генетику Гузееву в филатовскую. он поставил диагноз "синдром сотоса", дал справку, в которой написано: "рекомендовано оформление пособия по инвалидности с детства".

у меня несколько вопросов: 1. дают ли по генетике инвалидность? или с такими диагнозами без шансов?
к кому сейчас идти? в поликлинику к заведующей?
ждать, когда сын опять не сможет встать на мыски, или пытаться что-то доказывать сейчас? невролог в медси говорит, что гипсование и диспорт нам будут еще долго нужны....
я на 9 месяце беременности, генетик говорит о 50% вероятности рождения ребенка с такой же патологией....
заниматься сейчас этим всем или после родов?

спасибо всем кто уделил время.

Айрис - 7-7-10 в 21:04

Для оформления инвалидности обратитесь к районному педиатру в поликлинику, в которой наблюдается ребенок, за направлением на медико-социальную экспертизу (МСЭ). Обычно для этого требуется обойти с ребенком несколько необходимых врачей-специалистов (при обследовании у каждого врача-специалиста обязательно спрашивайте, что ребенку необходимо для успешной реабилитации, просите это записать в карте -- в дальнейшем это пригодится для составления ИПР). Собирайте все документы, подтверждающие необходимость оформления инвалидности, доказывающие, что ребёнку действительно нужна реабилитация, что имеются ограничения жизнедеятельности и ребёнок нуждается в социальной защите. Просите врачей записать подробно все диагнозы, описать состояние ребёнка, лучше всё подтверждать рентгенограммами (с описаниями) и другими обследованиями. Некоторые врачи сугубо формально подходят к этому, и родителям трудно доказать что-либо на МСЭ. Добивайтесь.
Если по итогам обследования ребенка поликлиника выдала направление на комиссию в бюро МСЭ и необходимые для экспертизы медицинские документы, то подаёте документы в бюро МСЭ.
Удачи!

sv-sugrob - 21-7-10 в 07:24

Цитата: Исходное сообщение добавлено аленкаК  
Доброго времени суток. подскажите плиз мне.
есть сын 4-х лет. с года ходит на мысочках. до 3-х лет неврологи говорили о эмоциональном и "все пройдет". в 3 сын не смог опуститься на пятки (сильные контрактуры голеностопных суставов). ортопед в поликлинике проблем не видел. невролог в поликлинике ставил "синдром двигательных нарушений, мышечная гипертония".
на платной основе ходила в цито. профессор кожевников осмотрел и рекомендовал ахиллопластику. выписки нету(наверное можно взять пойти?)
в медси у невролога -резидуально-органическое поражение цнс.

кололи ботокс и гипсовались, все за свой счет, выписки есть.
сейчас 3 месяца как сняли гипс, пока ноги ничего, на пятки наступить может, но уже прогрессирует постепенно тугоподвижность суставов, + к этому у него нарушение координации...

последние диагнозы участкового невролога: синдром пирамидной недостаточности, сдвг, зрр по дизартрическому типу.

и самое главное, вчера попали к генетику Гузееву в филатовскую. он поставил диагноз "синдром сотоса", дал справку, в которой написано: "рекомендовано оформление пособия по инвалидности с детства".

у меня несколько вопросов: 1. дают ли по генетике инвалидность? или с такими диагнозами без шансов?
к кому сейчас идти? в поликлинику к заведующей?
ждать, когда сын опять не сможет встать на мыски, или пытаться что-то доказывать сейчас? невролог в медси говорит, что гипсование и диспорт нам будут еще долго нужны....
я на 9 месяце беременности, генетик говорит о 50% вероятности рождения ребенка с такой же патологией....
заниматься сейчас этим всем или после родов?

спасибо всем кто уделил время.

у моего сына инвалидность по генетическому заболеванию (мото-сенсорная полинейропатия), оформила невролог после консультации и анализов в институте медгенетики

Светик - 23-5-11 в 22:40

Моему 10 лет и тоже на носочках ходит,но может и нормально ,только ноги болеть начинают .Обращалась к разным специалистам,но т.к. у нас других проблем хватает и на это не обращают внимание или специалисты такие((( У сына по мере роста стали возникать одно за другим нарушения и врачи говорили что несмертельно и с этим можно жить.Подумаешь легкие на 57 % работают -живут же люди с одним легким,сердце увеличилось ,тоже нормально,аритмия при нагрузках не страшно,проляпис образовался митрального клапана-ерунда,воронка на груди растет-под одеждой не видно ну и т.д.обследование проходила только платно и квоту удалось получить на операцию,так как сама документы отправляла в клинику и от туда ответ пришел что необходимо обследование и операция,вот с этим к нашим эскулапам и пришла.Только в Питере диагноз поставили и разъяснили от куда все проблемы,там же направление дали на МСЭ,и еще удивились почему у нас инвалидности нет.Диагноз Дисплазия соединительной ткани и пока растем могут новые проблемы нарисоваться,а может нет если повезет.С виду обычный ребенок ,только деревянный не много.Когда вырастим инвалидность снимут .Слышала у нас в городе с девочки с дауна инвалидность сняли ,т.к. родители очень хорошо с ней занимались и многое умеет делать сама .Вот так ,слов нет......

zoalti - 24-5-11 в 10:10

Цитата: Исходное сообщение добавлено Светик  
Моему 10 лет и тоже на носочках ходит,но может и нормально ,только ноги болеть начинают .Обращалась к разным специалистам,но т.к. у нас других проблем хватает и на это не обращают внимание или специалисты такие((( У сына по мере роста стали возникать одно за другим нарушения и врачи говорили что несмертельно и с этим можно жить.Подумаешь легкие на 57 % работают -живут же люди с одним легким,сердце увеличилось ,тоже нормально,аритмия при нагрузках не страшно,проляпис образовался митрального клапана-ерунда,воронка на груди растет-под одеждой не видно ну и т.д.


Советую лечить ребенка, а не ждать постановки диагноза. время уходит. проблемных детей надо активно лечить до пубертатного периода, пока растут кости. ноги обязательно надо массировать, прогревать. операция далеко не всегда помогает, типа всяких "надсечек". воронка в груди это точно от неправильной работы легких, у моего ребенка это постепенно прошло с рождения была сильная, а потом постепенно пропала годам к 3. вместе с обильной солевацией. разумеется прошла не сама, а благодаря лечению.

Светик - 24-5-11 в 11:18

Ноги массируем и на физио ходим,а воронка у нас была растущая,сделали операцию в 2009 г ,но легкие лучше работать не стали ,у нас другие причины,недостаток коллагена в тканях,т.е они не эластичные.С возрастом процесс остановится.Так что уже причины известны и если бы я не добивалась,(врачам безразлично)то у нас была бы куча мелких диагнозов.

Роника - 12-10-11 в 17:26

Так и надо делать, если врачей ждать, то можно и ребенка потерять. У моего сына при рождении ds церебральная ишемия 1ст, в 1,5г сняли, в 1 раз положили в больницу в 24дня, после поставили на учет, ходили к неврологу каждые 1-2мес, каждые 3 мес УЗИ г/мозга. В 3,5г пошли к неврологу (не в пол-ке по учету, а к платному) и тут выясняется, что наш ds снят без всех обследований, которые могли это подтвердить, прошли после наш нынешний диагноз- органическое поражение мозга с целой кучей сопутствующих по всем врачам, говорят что поздно нашли и поэтому неизвестно когда, почему и как все началось, предрекают слабоумие через пару лет, сейчас сдали документы генетику, через неделю будет ответ, ждем очень сильно, хотя и сразу говорили, что не генетика, все равно страшно! Лучше с врачами поцапаться и прослыть мамочкой-истеричкой, чем потом смотреть как ребенок мучается, это я на себе испытала!!!:oh: